基因測(cè)序的市場(chǎng)規(guī)模有多大？說出來嚇你一跳，1.1萬億!根據(jù)前瞻產(chǎn)業(yè)研究院的數(shù)據(jù)顯示，基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模年均復(fù)合增速達(dá)到21.2%，到2018年預(yù)計(jì)將會(huì)突破1.1萬億的市場(chǎng)規(guī)模。
目前基因檢測(cè)行業(yè)正處于爆發(fā)的臨界點(diǎn)，而撬動(dòng)基因測(cè)序市場(chǎng)持續(xù)高增長(zhǎng)的，就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的深入，以及醫(yī)療大數(shù)據(jù)的不斷應(yīng)用。
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放眼世界，看精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和醫(yī)療大數(shù)據(jù)
2016年3月，科技部公布了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”國(guó)家重點(diǎn)專項(xiàng)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究上升到國(guó)家戰(zhàn)略高度。“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”中的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺(tái)”，將作為國(guó)家唯一的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)，通過匯聚和整合跨機(jī)構(gòu)、跨部門的醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)，解決我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)最關(guān)鍵的中國(guó)人組學(xué)等數(shù)據(jù)缺失問題，建設(shè)支撐我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究和臨床應(yīng)用的國(guó)際一流的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)。
中國(guó)政府高瞻遠(yuǎn)矚，幾乎與世界發(fā)達(dá)國(guó)家同步開啟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。讓我們放眼看世界，了解一下其他國(guó)家和地區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的舉措。
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1. 2012年，英國(guó)啟動(dòng)十萬人基因組計(jì)劃
2012年12月，英國(guó)政府宣布啟動(dòng)針對(duì)癌癥和罕見病患者的英國(guó)10萬人基因組計(jì)劃(100,000Genomes Project)。通過該計(jì)劃，英國(guó)政府預(yù)期到2017年年底實(shí)現(xiàn)以下四個(gè)目標(biāo)：推進(jìn)基因組醫(yī)療整合至英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系(NHS)，并使英國(guó)在該領(lǐng)域引領(lǐng)全球;加速對(duì)癌癥和罕見病的了解，從而提升有助于患者的診斷和精準(zhǔn)治療;促進(jìn)基因組領(lǐng)域的私人投資和商業(yè)活動(dòng);提升公眾對(duì)基因組醫(yī)療的知識(shí)和支持。
2015年年底，英國(guó)政府宣布將在未來再追加3.75億美元的經(jīng)費(fèi)用于該計(jì)劃。2016年6月，英國(guó)政府宣布已經(jīng)完成了9892個(gè)基因組測(cè)序工作。
2. 2013年，英國(guó)首個(gè)大數(shù)據(jù)醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)揭牌
英國(guó)首個(gè)綜合運(yùn)用大數(shù)據(jù)技術(shù)的醫(yī)藥衛(wèi)生科研機(jī)構(gòu)于2013年5月3日在牛津大學(xué)正式揭牌，這家機(jī)構(gòu)名為“李嘉誠(chéng)衛(wèi)生信息與發(fā)現(xiàn)中心”，將致力于用新興信息技術(shù)改善醫(yī)療衛(wèi)生與藥物研發(fā)現(xiàn)狀。
英國(guó)首相卡梅倫在揭牌儀式上說，醫(yī)學(xué)研究新突破離不開信息獲取與共享，該中心的成立有望為英國(guó)醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療服務(wù)帶來革命性變化，它將促進(jìn)醫(yī)療數(shù)據(jù)分析方面的新進(jìn)展，幫助科學(xué)家更好地理解人類疾病及其治療方法。該中心包括“靶標(biāo)發(fā)現(xiàn)研究所”和“大數(shù)據(jù)研究所”兩個(gè)機(jī)構(gòu)，旨在通過搜集、存儲(chǔ)和分析大量醫(yī)療信息，確定新藥物的研發(fā)方向，探索特定疾病的新療法。
3. 2014年，韓國(guó)啟動(dòng)后基因組計(jì)劃
2014年2月19日，韓國(guó)政府宣布正式啟動(dòng)后基因組計(jì)劃，以推動(dòng)新型基因組技術(shù)的發(fā)展和商業(yè)化。該計(jì)劃包括繪制標(biāo)準(zhǔn)人類基因組圖譜、發(fā)展韓國(guó)的人類基因組分析技術(shù)，以及依托基因組的疾病診斷和治療技術(shù)等目標(biāo)。
2015年11月韓國(guó)政府宣布以韓國(guó)蔚山國(guó)家科學(xué)技術(shù)研究所(UNIST)為依托，開展萬人基因組計(jì)劃(10，000 Genome Project)。該計(jì)劃的合作者還包括蔚山市、蔚山大學(xué)、蔚山大學(xué)醫(yī)院、哈佛醫(yī)學(xué)院的個(gè)人基因組項(xiàng)目。
4. 2015年，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬推出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”
2015年1月30日，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬推出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議在2016財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。
奧巴馬當(dāng)天在白宮舉行的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”活動(dòng)上說，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”為實(shí)現(xiàn)重大醫(yī)學(xué)突破創(chuàng)造巨大機(jī)遇，為新一代拯救生命的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)鋪平道路，指出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”所要做的是，把按基因匹配癌癥療法變得像輸血匹配血型那樣標(biāo)準(zhǔn)化，把找出正確的用藥劑量變得像測(cè)量體溫那樣簡(jiǎn)單，總之，“每次都給恰當(dāng)?shù)娜嗽谇‘?dāng)?shù)臅r(shí)間使用恰當(dāng)?shù)寞煼?rdquo;。
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”通過整合一些現(xiàn)有臨床研究的數(shù)據(jù)等方式，收集100萬人的醫(yī)療記錄、基因和生活方式等數(shù)據(jù);尋找會(huì)誘發(fā)癌癥的基因;制定相關(guān)監(jiān)管規(guī)則;研究如何保護(hù)患者隱私和數(shù)據(jù)安全。
5. 2015年，香港理工大學(xué)研發(fā)大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)揭示癌癥基因關(guān)系
2015年6月，香港理工大學(xué)癌癥基因組的大數(shù)據(jù)分析取得重大突破，通過建立一個(gè)創(chuàng)新的大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，分析基因之間的相互作用，揭示在癌癥中基因網(wǎng)絡(luò)的失控機(jī)制。
在該項(xiàng)研究中，研究團(tuán)隊(duì)假設(shè)參與相同機(jī)制的基因會(huì)呈共同表現(xiàn)(即基因之間的表現(xiàn)水平互為關(guān)連)，并且探討每對(duì)基因之間的關(guān)系，從而破解癌癥背后的機(jī)制。研究團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)診斷及治療慢性骨髓細(xì)胞白血病的潛在標(biāo)靶基因——核磷蛋白(NPM1)及其相關(guān)基因，有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)有助確立由核磷蛋白導(dǎo)向的治療策略。
這項(xiàng)研究確立了一個(gè)創(chuàng)新的結(jié)構(gòu)性基因共同表現(xiàn)分析平臺(tái)，揭示癌癥發(fā)病機(jī)理，并發(fā)展以核磷蛋白導(dǎo)向的治療策略。共同表現(xiàn)分析發(fā)現(xiàn)了基因網(wǎng)絡(luò)上的失控機(jī)制，加深對(duì)癌癥生物學(xué)的了解，有助確定治療的新方向。這個(gè)平臺(tái)不但對(duì)科學(xué)發(fā)展有所貢獻(xiàn)，并可隨時(shí)應(yīng)用于其他疾病的診斷、預(yù)后和治療研究之上。
6. 2016年，奧巴馬斥資5500萬美元啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療公用數(shù)據(jù)庫(kù)
奧巴馬政府于2016年7月中旬宣布財(cái)年投入5500萬美金建立精準(zhǔn)醫(yī)療公用數(shù)據(jù)庫(kù)，即美國(guó)政府最新投入建設(shè)的“精準(zhǔn)醫(yī)療組”(Precision Medicine Cohort)數(shù)據(jù)庫(kù)。作為精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃(PMI)的重要組成部分，該數(shù)據(jù)庫(kù)將成為有史以來“最大且最具雄心壯志的研究項(xiàng)目。”該數(shù)據(jù)庫(kù)將涵蓋超過100萬位志愿者的詳細(xì)健康信息用于疾病的研究與個(gè)性化藥物和療法的開始。同時(shí)，這一新型數(shù)據(jù)庫(kù)也將幫助美國(guó)政府更好地監(jiān)管快速增長(zhǎng)的基因檢測(cè)市場(chǎng)。
7. 2016年，法國(guó)啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃
2016年6月，法國(guó)政府宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，并將其命名為：法國(guó)基因組醫(yī)療2025 (France GenomicMedicine 2025)。該項(xiàng)目以提高國(guó)家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計(jì)在全國(guó)范圍內(nèi)建立12個(gè)基因測(cè)序平臺(tái)，2個(gè)國(guó)家數(shù)據(jù)中心。項(xiàng)目初期將會(huì)聚焦癌癥、糖尿病和罕見病。2020以后，項(xiàng)目將會(huì)逐步延伸至一般性疾病。
在未來10年，法國(guó)政府希望達(dá)到以下三個(gè)目標(biāo)：將法國(guó)打造成世界基因組醫(yī)療領(lǐng)先國(guó)家;將基因組醫(yī)療整合至患者常規(guī)檢測(cè)流程，意味著每年需要測(cè)23.5萬個(gè)基因組;建立起一個(gè)國(guó)家基因組醫(yī)療產(chǎn)業(yè)，從而推動(dòng)國(guó)家創(chuàng)新和經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)。
除了各國(guó)政府在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和基因大數(shù)據(jù)上的發(fā)力，科技巨頭也在基因大數(shù)據(jù)領(lǐng)域紛紛布局
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醫(yī)療大數(shù)據(jù)可分為四大類：診療數(shù)據(jù)、研發(fā)數(shù)據(jù)、患者數(shù)據(jù)以及支付和醫(yī)保數(shù)據(jù)，其中，基因測(cè)序產(chǎn)生的大數(shù)據(jù)主要可歸屬于診療和患者數(shù)據(jù)，這類數(shù)據(jù)對(duì)于臨床決策支持、疾病預(yù)防和管理、新藥研發(fā)和基礎(chǔ)研究等方面都有重大意義?？萍季揞^們?cè)诨虼髷?shù)據(jù)領(lǐng)域動(dòng)作頻繁，積極布局。
Google（谷歌）
2012年Google就向23andMe投資150萬美元。23andMe由Google聯(lián)合創(chuàng)始人謝爾蓋-布林（Sergey Brin）的妻子領(lǐng)導(dǎo)。
2013 年谷歌推出的一項(xiàng)名為 “Google Genomics”的云端服務(wù)，旨在幫助大學(xué)實(shí)驗(yàn)室和醫(yī)院將患者或科研對(duì)象的生物基因儲(chǔ)存到云端上，服務(wù)的目標(biāo)是“探討遺傳變異交互”，意味著科研專家能夠訪問數(shù)百萬的生物基因，并能輕松簡(jiǎn)單的進(jìn)行對(duì)比分析。
谷歌還先后投資了Foundation medicine 和 DNAnexus 兩家公司，前者是一家提供癌癥全基因組測(cè)序及分析的公司；谷歌與后者DNAnexus 則一起打造一個(gè)巨大的開放式 DNA 數(shù)據(jù)庫(kù)，并將共同接管聯(lián)邦政府的國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)的數(shù)據(jù)。這些數(shù)據(jù)將合并進(jìn)入DNANexus的DNA信息歷史文檔，并儲(chǔ)存于谷歌的云計(jì)算服務(wù)器，這是谷歌的云計(jì)算服務(wù)器中最大的第三方數(shù)據(jù)資料，免費(fèi)向醫(yī)學(xué)研究者提供接入服務(wù)。
另外，谷歌自身還成立了Calico 公司，利用大數(shù)據(jù)進(jìn)行人類衰老及相關(guān)疾病方面研究，公司CEO 亞瑟·萊文森（Arthur Levinson）也是蘋果公司董事。2014 年 7 月，google X 實(shí)驗(yàn)室啟動(dòng) Baseline Study 項(xiàng)目，大量收集人類基因組標(biāo)本并利用大數(shù)據(jù)合成健康人類基因圖譜，為疾病的提早發(fā)現(xiàn)及治療提供前提。
IBM（國(guó)際商業(yè)機(jī)器公司）
IBM Watson目前已經(jīng)在醫(yī)療健康、商業(yè)、教育、市場(chǎng)、供應(yīng)鏈、金融服務(wù)等領(lǐng)域展開了應(yīng)用。IBM Watson health板塊中與基因大數(shù)據(jù)相關(guān)的幾個(gè)項(xiàng)目包括Watsonfor oncology、Watson for genomics、Watson for drug discovery。
Watson for oncology，基于 Watson 認(rèn)知計(jì)算的腫瘤解決方案。我們相對(duì)比較熟悉，因?yàn)樗?IBM 旗下 Watson health 首個(gè)在中國(guó)本土化的項(xiàng)目。在這個(gè)項(xiàng)目中，Watson 的作用是建造了一個(gè)多學(xué)科會(huì)診（MDT）的場(chǎng)景，通過來自普外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、放射科、病理科、內(nèi)鏡中心等科室的專家經(jīng)驗(yàn)，提出適合患者的最佳治療方案，繼而由相關(guān)學(xué)科單獨(dú)或多學(xué)科聯(lián)合執(zhí)行該治療方案。Watson強(qiáng)大優(yōu)勢(shì)在于其憑借知識(shí)庫(kù)中290多份醫(yī)學(xué)期刊，200余種教科書以及一千兩百萬頁的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)、以及美國(guó)國(guó)立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）發(fā)布的臨床指南、紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心等世界頂級(jí)腫瘤學(xué)專業(yè)國(guó)際水準(zhǔn)腫瘤治療專業(yè)知識(shí)來給出診療建議。
Watson for genomics，基于 Watson 認(rèn)知計(jì)算的基因組學(xué)解決方案，是11月初由 IBM 和奎斯特診斷公司（Quest Diagnostics）聯(lián)合推出的項(xiàng)目，目的是幫助美國(guó)腫瘤學(xué)家發(fā)展個(gè)性化醫(yī)療。Watson for Genomics將會(huì)對(duì)匿名患者數(shù)據(jù)進(jìn)行篩選，為全球范圍能夠推進(jìn)研究、揭開抗藥性癌癥背后隱藏模式的科學(xué)組織提供可用信息。
Watson for drug discovery，基于 Watson 認(rèn)知計(jì)算的新藥研發(fā)解決方案，它是一個(gè)新的云平臺(tái)，旨在幫助科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)和替代性的藥物的適應(yīng)癥。近日，輝瑞與 IBM 達(dá)成協(xié)議，輝瑞將利用Watson for drug discovery 的機(jī)器學(xué)習(xí)、自然語言處理及其它認(rèn)知推理能力，用于免疫腫瘤學(xué)中的新藥物識(shí)別、聯(lián)合療法和患者選擇策略。
Microsoft（微軟）
在生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)領(lǐng)域，微軟也早已啟動(dòng)了Microsoft Biology Initiative項(xiàng)目，此項(xiàng)目期望給生物信息學(xué)和生物學(xué)領(lǐng)域帶來新的技術(shù)和工具，項(xiàng)目分為兩個(gè)主要部分，即Microsoft Biology Foundation 和 Microsoft Biology Tools。MBF 是一個(gè)不依賴任何語言的生物信息學(xué)工具包，而 MBT 則是一個(gè)工具集，它能幫助生物學(xué)和生物信息學(xué)研究人員更有效的做出科學(xué)發(fā)現(xiàn)。相關(guān)具體信息和合作伙伴方面目前還沒有更確切的消息來源。
Intel（英特爾）
上月，Intel 聯(lián)手博德研究中心（Broad Institute）開展基因組信息整合計(jì)劃，該計(jì)劃致力于在未來五年內(nèi)整合現(xiàn)有私人、公眾以及云平臺(tái)上的基因組數(shù)據(jù)以加速生命科學(xué)領(lǐng)域研究。除了基本的合作，雙方還希望幫助生物醫(yī)藥公司、學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)以及醫(yī)療保險(xiǎn)提供者在內(nèi)的多個(gè)使用者打造一個(gè)基因組數(shù)據(jù)共享平臺(tái)。
英特爾致力于驅(qū)動(dòng)云計(jì)算以及日益智能互聯(lián)的世界，充分發(fā)揮從云到端的技術(shù)領(lǐng)先性，為精準(zhǔn)醫(yī)療注入計(jì)算優(yōu)勢(shì)。今年 6 月，英特爾攜手合作伙伴推出“精準(zhǔn)醫(yī)療伙伴計(jì)劃”，共推中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)健康發(fā)展，并力爭(zhēng)在 2020 年實(shí)現(xiàn) 24 小時(shí)之內(nèi)完成包括基因序列檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析、疾病診斷，以及制定個(gè)性化治療方案在內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過程，并進(jìn)而讓精準(zhǔn)醫(yī)療早日惠及大眾。
Apple（蘋果）
醫(yī)療領(lǐng)域是蘋果公司一個(gè)“巨大的”機(jī)會(huì)，牽手 IBM 開展健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)合作打造沃森健康云平臺(tái)、與醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作、以及正在籌備中的世界一流醫(yī)療科技團(tuán)隊(duì)，無一不顯示著蘋果在醫(yī)療領(lǐng)域的野心和抱負(fù)。
蘋果在醫(yī)療領(lǐng)域方面的布局，必須提到其建立的三種類型的“Kit”數(shù)據(jù)平臺(tái)。分別是 “HealthKit”、“ResearchKit”以及“CareKit”，跟本文主題最相關(guān)的是ResearchKit。運(yùn)行這個(gè)平臺(tái)，首先需要用戶提供唾液樣本，創(chuàng)建基因數(shù)據(jù)后保存在 ResearchKit 的云計(jì)算平臺(tái)中，醫(yī)院和其他研究人員可以連接ResearchKit 平臺(tái)獲得大量研究樣本，從而讓一手資料的收集過程不再困難。ResearchKit平臺(tái)上已經(jīng)有不少科研機(jī)構(gòu)開發(fā)的 APP 取得了不少成果，比如羅徹斯特大學(xué)、賽智生物網(wǎng)絡(luò)共同推出的 mPower，可通過小測(cè)試、簡(jiǎn)單提問、讓患者動(dòng)動(dòng)手腳的做法來判斷帕金森癥的病情狀況，至今已有超過 10000 人參與，這是有史以來最大的一次帕金森癥臨床研究。
Amazon（亞馬遜）
亞馬遜云服務(wù)（Amazon Web Service, AWS），早在 2006 就推向市場(chǎng)，以 Web 服務(wù)的形式 向企業(yè)提供 IT 基礎(chǔ)設(shè)施服務(wù)，現(xiàn)在通常稱為云計(jì)算。作為 AWS 公共數(shù)據(jù)集項(xiàng)目的一部分，合格的研究者現(xiàn)在可以在 AWS 上免費(fèi)訪問兩個(gè)世界上最大的癌癥基因組數(shù)據(jù)集，即癌癥基因組地圖集（TCGA）和國(guó)際腫瘤基因組協(xié)作組 （ICGC）。這將使研究人員能夠聚焦于他們的科學(xué)研究而不是基礎(chǔ)設(shè)施，允許他們?cè)诟痰臅r(shí)間內(nèi)取得更多的成果，最終加快癌癥研究領(lǐng)域的研究和探索步伐。
TCGA 語料庫(kù)囊括了從數(shù)以千計(jì)的癌癥患者處收集來的原始和加工過的基因組、轉(zhuǎn)錄基因組、和表觀基因組數(shù)據(jù)，現(xiàn)在在 AWS S3 上對(duì) Cancer Genomics Cloud（CGC）的用戶免費(fèi)開放?，F(xiàn)在在 AWS 上也可使癌癥研究者訪問 2400 多組被持續(xù)分析的基因組，這些基因組對(duì)應(yīng)于1100 多位獨(dú)特的 ICGC 捐贈(zèng)者。這些數(shù)據(jù)也將在 AWS S3 上對(duì)那些符合 ICGC 數(shù)據(jù)共享策略并受到信任的研究者免費(fèi)開放。
AWS 還托管了國(guó)際千人基因組計(jì)劃（1000 Genomes Project）龐大數(shù)據(jù)庫(kù)，并免費(fèi)開放。目前該項(xiàng)目擁有超過 1700 個(gè)樣本，高達(dá) 200TB 數(shù)據(jù)量的 DNA 序列，這些數(shù)據(jù)都可以通過 AWS 免費(fèi)獲取，用于進(jìn)行疾病研究。千人基因組計(jì)劃的取樣包括來自 26 個(gè)種群超過 2600 人的基因組，今年國(guó)家衛(wèi)生研究院將繼續(xù)增加其余的基因組樣本到公共數(shù)據(jù)庫(kù)中。
Philips（飛利浦）
IntelliSpace Genomics，即 IntelliSpace 基因組學(xué)解決方案，飛利浦醫(yī)療眾多 IT 解決方案的一種，其它還包括高級(jí)分子影像、心電圖診斷、放射腫瘤學(xué)、心血管 IT 解決方案等。飛利浦的 IntelliSpace 基因組學(xué)解決方案是一個(gè)可配置、可擴(kuò)展，同時(shí)又是安全的醫(yī)學(xué)信息解決方案，可為醫(yī)院的醫(yī)生和專家在治療時(shí)提供實(shí)時(shí)可操作的診斷信息。這個(gè)平臺(tái)使醫(yī)生在集成的工作流程中能夠利用最好的臨床專業(yè)知識(shí)和系統(tǒng)運(yùn)算能力去回答臨床上的關(guān)鍵問題，它無縫銜接了來自多個(gè)數(shù)據(jù)源的數(shù)據(jù)，包括原始測(cè)序數(shù)據(jù)、最新的電子基因組數(shù)據(jù)庫(kù)、臨床資料和知識(shí)數(shù)據(jù)庫(kù)、縱向患者記錄、醫(yī)學(xué)圖像以及病理數(shù)據(jù)在內(nèi)，這和 IBM 的Watson解決方案有些類似。
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Facebook一直在健康科技領(lǐng)域做一些嘗試，并特意強(qiáng)調(diào)不是指扎克伯格的野心(扎克伯格夫婦捐贈(zèng)的450億美元里，選擇疾病治療領(lǐng)域)。毫無疑問的是，F(xiàn)acebook已經(jīng)證實(shí)了在一些不同領(lǐng)域的興趣，包括從最先進(jìn)的分子診斷方式(基因組檢測(cè))到最大眾化的公共衛(wèi)生(獻(xiàn)血)等等。今年3月，F(xiàn)acebook推出了類似的基于研究應(yīng)用“Genes For Good”，用以激發(fā)用戶對(duì)基因檢測(cè)的積極性。參與者使用“Genes for Good”可以參與這項(xiàng)研究、回答與健康有關(guān)的問題、并查看與他們健康相關(guān)的信息概要。這個(gè)正在進(jìn)行的研究旨在幫助人們了解自己的基因史，以及相較于其他參與者的日常健康習(xí)慣。
國(guó)外這些科技巨頭圍繞著基因大數(shù)據(jù)的布局只是部分呈現(xiàn)了這個(gè)領(lǐng)域強(qiáng)大的號(hào)召力和發(fā)展前景，國(guó)內(nèi)也有不少優(yōu)秀企業(yè)都已經(jīng)啟動(dòng)了相關(guān)的項(xiàng)目和合作計(jì)劃，比如阿里巴巴、華為、騰訊、百度等等?；虼髷?shù)據(jù)是海量的，如何共享、規(guī)范、管理和利用是關(guān)鍵。大數(shù)據(jù)科學(xué)橫跨信息科學(xué)、社會(huì)科學(xué)、網(wǎng)絡(luò)科學(xué)、系統(tǒng)科學(xué)、生物醫(yī)學(xué)、心理學(xué)、經(jīng)濟(jì)學(xué)等諸多領(lǐng)域。
如何利用好基因大數(shù)據(jù)來推動(dòng)醫(yī)學(xué)的跨越式發(fā)展是我們急需解決的問題。
到目前為止，醫(yī)療行業(yè)還是采取通用型（one-size-fits-all）方式，但是如果我們能夠根據(jù)看護(hù)人員和衛(wèi)生保健專業(yè)人員收集到的數(shù)據(jù)點(diǎn)來評(píng)估治療會(huì)怎么樣呢？這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，一種基于數(shù)據(jù)、算法和精準(zhǔn)分子工具的新型醫(yī)療形式。
在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面處于領(lǐng)先地位的加州大學(xué)舊金山分校目前正在訓(xùn)練醫(yī)生在診斷和治療的過程中要和他們的病人進(jìn)行不同的對(duì)話，以便于對(duì)他們的而社會(huì)、環(huán)境和經(jīng)濟(jì)等背景情況有所了解。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將人們對(duì)醫(yī)療的關(guān)注點(diǎn)從識(shí)別癥狀到了解并治療疾病機(jī)制。另外，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)還在環(huán)境和社會(huì)因素對(duì)健康的影響有所側(cè)重。那些了解科技和醫(yī)學(xué)目標(biāo)的人能夠?yàn)榻庾x和聯(lián)系這些數(shù)據(jù)點(diǎn)提供平臺(tái)，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的價(jià)值鏈當(dāng)中創(chuàng)造價(jià)值。
精準(zhǔn)醫(yī)療是增加療效，降低副作用，降低治療費(fèi)用的重要手段。詹啟敏院士表示，目前的醫(yī)療技術(shù)很多都已經(jīng)達(dá)到了“天花板”，臨床治療方案的效果已經(jīng)達(dá)到極限。比如，同樣的腫瘤類型和同樣的疾病分期病人，采用相同的治療方案情況下，只有不到50%的病人產(chǎn)生理想療效，50%~70%的病人效果不明顯或者沒有療效。治療過程中有很大的被動(dòng)和盲目性。
詹啟敏院士表示，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展離不開生物樣本庫(kù)、多組學(xué)分析平臺(tái)及大數(shù)據(jù)三大平臺(tái)的支撐。“誰擁有生物樣本資源誰就掌握了醫(yī)學(xué)科技的主動(dòng)權(quán)，誰就能占據(jù)醫(yī)學(xué)競(jìng)爭(zhēng)的制高點(diǎn)。”而多組學(xué)分析平臺(tái)是大數(shù)據(jù)的重要來源，包括測(cè)序技術(shù)、芯片技術(shù)以及培養(yǎng)培養(yǎng)組學(xué)、大數(shù)據(jù)、醫(yī)學(xué)復(fù)合型人才團(tuán)隊(duì)等。第三，大數(shù)據(jù)平臺(tái)本身包括數(shù)據(jù)的搜集、儲(chǔ)存、分析、利用、共享和安全。這些數(shù)據(jù)包括了社區(qū)數(shù)據(jù)、隊(duì)列數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù)還有結(jié)構(gòu)生物學(xué)、藥物分子信息等等，大數(shù)據(jù)在藥物研發(fā)里面可以幫助確立新靶點(diǎn)、新結(jié)構(gòu)，研發(fā)新藥物，幫助制訂新的診療方案以及確定在診療過程當(dāng)中新的標(biāo)準(zhǔn)、新的規(guī)范和指南。
近年來，資本在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的布局呈現(xiàn)出日趨火熱的態(tài)勢(shì)，國(guó)內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療投資標(biāo)的超過500家，領(lǐng)域分布于基因測(cè)序、PCR、基因芯片、液體活檢、細(xì)胞免疫治療、抗體藥物以及腫瘤大數(shù)據(jù)、抗體相關(guān)、精準(zhǔn)診斷等。
目前精準(zhǔn)醫(yī)療正處于絕佳布局良機(jī)。一方面精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)正在蓬勃興起，未來將涌現(xiàn)出更多優(yōu)秀的投資標(biāo)的；另一方面，精準(zhǔn)醫(yī)療目前正處于想象到現(xiàn)實(shí)的爆發(fā)臨界點(diǎn)，如基因測(cè)序成本已經(jīng)降到1000美元以下，未來還仍將繼續(xù)呈下降趨勢(shì)，這讓精準(zhǔn)醫(yī)療的大規(guī)模應(yīng)用指日可待，而大數(shù)據(jù)技術(shù)的發(fā)展，也使基因測(cè)序數(shù)據(jù)的處理能力快速顯著提升。