個性化醫(yī)療的現(xiàn)狀
術(shù)語”個性化醫(yī)療”經(jīng)常被描述為提供正確的劑量、在正確的時間、正確的藥物與正確的病人”。更廣義地說，可能是個性化的醫(yī)療(也稱為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué))。
美國的個性化藥品市場在 2010年至 2015 年期間以 9.5%的復(fù)合年增長率增長。這種增長在未來預(yù)計中將由以下幾個因素驅(qū)動，如節(jié)約治療成本，疾病早期診斷，藥物安全性，患者的依從性和治療的優(yōu)化等。
目前，美國主導(dǎo)著個性化用藥市場。然而，科技的進步和DNA領(lǐng)域的發(fā)展使得英國、法國、印度、中國和日本有望建立個體化用藥市場。
技術(shù)的快速進步，使得識別一個人的獨特基因組成為可能。每個人以百萬計差異的基因組而與別人不同，同時，這種差異影響著疾病和治療反應(yīng)的敏感性。 對個人基因組更直白的理解是讓科學(xué)家和臨床醫(yī)生研制“個性化”的藥品。
個性化基因組醫(yī)學(xué)革命將產(chǎn)生更有效的效果：減小藥物的副作用，增加更長壽、健康的生活，并降低醫(yī)療成本。據(jù)普華永道的數(shù)據(jù)，個性化的醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)在美國已經(jīng)產(chǎn)生了每年28600萬億美元的產(chǎn)值，并以每年11%的速度增長。JAX基因組醫(yī)學(xué)研究將會揭示基因組的變化是如何影響健康、疾病和藥物反應(yīng)的，進而促進個性化醫(yī)療的發(fā)展。
全球個性化醫(yī)藥行業(yè)在 2014 年的產(chǎn)值為 1.00788萬億美元。預(yù)計將在 2022 年，預(yù)測期內(nèi)增長，如果以預(yù)測期內(nèi)的11.8%的年復(fù)合增長率增長的話，到2022年將達到2.4525萬億美元。市場的關(guān)鍵驅(qū)動因素包括：日益發(fā)展的下一代測序、 全基因組技術(shù)、 同伴診斷和越來越多的零售診所。
主題 1： 個性化醫(yī)療在人類、動物模型方面的臨床表現(xiàn)
個性化醫(yī)療是基于種內(nèi)差異?；蚪M成的微小差異可能導(dǎo)致藥物反應(yīng)或疾病，從而造成個性化醫(yī)療的巨大差異。簡而言之就是： 在任何給定的復(fù)雜系統(tǒng)中，初始條件的微小變化會導(dǎo)致截然不同的結(jié)局。盡管人類和其他物種的都存在種內(nèi)變異，但非人類物種，仍然是以改善人類健康為目的的確定數(shù)據(jù)的主要模型。我們把這種做法變成了一個問題研究，得出結(jié)論認為，基因與人類自身的研究應(yīng)該是獲得人類疾病和藥物反應(yīng)相關(guān)數(shù)據(jù)的主要手段。如果在人類和動物模型中研究個性化醫(yī)療，并得到準(zhǔn)確結(jié)果，將是今后個性化醫(yī)療的主要發(fā)展戰(zhàn)略 .
主題 2： 埃博拉疫情的遺傳學(xué)
埃博拉病毒基因組序列分析是針對埃博拉病毒 (EBO) 基因組第二至第六個基因。其病毒特征和纖維病毒、馬爾堡病毒極為相似?？茖W(xué)家用基因組測序技術(shù)來確定埃博拉病毒的起源，并且跟蹤當(dāng)時正在非洲爆發(fā)的埃博拉病毒的傳播軌跡。
主題 3： 分子診斷學(xué)和治療學(xué)
分子診斷技術(shù)是用來分析基因組和蛋白質(zhì)組生物標(biāo)志物的一門技術(shù)， 通過運用分子生物學(xué)來進行醫(yī)學(xué)測試，可以實現(xiàn)個性化醫(yī)療中個體遺傳密碼的價值和明白細胞如何表達基因蛋白。這項技術(shù)可用于診斷和監(jiān)測疾病，發(fā)現(xiàn)危險并決定哪種治療方案最適合患者的個體化診斷與治療。 治療和診斷在很多醫(yī)學(xué)專業(yè)都非常有用，包括傳染性疾病、腫瘤學(xué) 、人類白細胞抗原配型 (研究與預(yù)測免疫功能)、 凝血和藥物基因組學(xué)-即遺傳預(yù)測哪些藥物的效果最好。
主題 4： 生物標(biāo)志物
在醫(yī)學(xué)上，常以生物標(biāo)志物和分子標(biāo)記作為指標(biāo)，來衡量某些疾病的嚴(yán)重性或存在狀態(tài)。檢查一種疾病特異性的生物標(biāo)志物，對于疾病的鑒定、早期診斷及預(yù)防、治療過程可起到監(jiān)控作用。尋找和發(fā)現(xiàn)有價值的生物標(biāo)志物已經(jīng)成為目前研究的一個重要熱點。
對于疾病研究，生物標(biāo)志物一般是指可供客觀測定和評價的一個普通生理或病理或治療過程中的某種特征性的生化指標(biāo)，通過對它的測定可以獲知機體當(dāng)前所處的生物學(xué)進程。當(dāng)今時代的分層醫(yī)學(xué)和生物標(biāo)志物驅(qū)動療法，關(guān)注的焦點已經(jīng)從傳統(tǒng)的基于解剖學(xué)的分期系統(tǒng)的預(yù)測，轉(zhuǎn)移到使用腫瘤和基因的遺傳組成來決定治療方案的選擇，從而針對單個患者的綜合療法。
基因組學(xué)和其他“組學(xué)”技術(shù)，在很大程度上促進了生物標(biāo)志物，如分層生物標(biāo)記物等的個體化醫(yī)療的發(fā)展。近年來，癌癥基因組的高通量測序的研究已經(jīng)得到了大力支持，擴大了腫瘤的分子分型。這些研究已經(jīng)確定能激活癌基因活化的生物標(biāo)志物，并且為患者在臨床試驗中進行分子靶向治療提供理論基礎(chǔ)。針對罕見癌癥或某些癌癥的分子亞群來調(diào)整藥物的有效性，快速周轉(zhuǎn)臨床等級排序等。
主題 5： 納米技術(shù)和生物技術(shù)
納米技術(shù) (“納米技術(shù)”) 是用單個原子，分子和超分子制造物質(zhì)的科學(xué)技術(shù)，研究結(jié)構(gòu)尺寸在0.1至100納米范圍內(nèi)材料的性質(zhì)和應(yīng)用。最早的、廣泛地描述納米技術(shù)，是將納米技術(shù)作為一種特定的技術(shù)目標(biāo)，能夠精確操縱原子和分子，用以制造大規(guī)模的產(chǎn)品?，F(xiàn)在也被稱為分子納米技術(shù)。
制藥納米工具的應(yīng)用、細胞治療和分子機制是納米技術(shù)和生物技術(shù)的技術(shù)和工具。由人類代謝推導(dǎo)人類基因組是最好理解的，即，人類基因組是一組在人體的全部基因，人類代謝是一組通過人類代謝作用的組分，通過其在個性化醫(yī)療中代謝學(xué)，生物信息學(xué)、生物傳感器的角色就能很好的理解。
主題 6： 在藥物分析中的預(yù)測醫(yī)學(xué)
預(yù)防醫(yī)學(xué)是在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，用于預(yù)測疾病概率并制定預(yù)防措施，以防止這種疾病發(fā)生，或顯著減少其對病人影響的一種科學(xué)(例如通過阻止死亡率或限制發(fā)病率)。其技術(shù)和試驗包括新生兒篩查，診斷測試，醫(yī)療生物信息學(xué)，產(chǎn)前檢查，攜帶者檢測，孕前檢測。
新生兒篩查是一項公共衛(wèi)生計劃，旨在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，旨在讓那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。
產(chǎn)前檢查是用來在胎兒出生前尋找胎兒或胚胎的疾病和病癥，以減少其不良影響。這種類型的測試是針對那些使嬰兒患遺傳因子風(fēng)險增加的夫婦或有染色體障礙的夫婦。篩選可以判斷胎兒的性別。產(chǎn)前檢查可以幫助一對夫婦決定是否終止妊娠。像診斷測試，產(chǎn)前檢查可以是無創(chuàng)性或侵入性。非侵入性技術(shù)包括婦女子宮測試或母體血清篩選。這些非侵入性技術(shù)可以評估一種狀況的風(fēng)險，但不能準(zhǔn)確地確定這個胎兒是否處于這種狀況。
主題 7： 預(yù)防醫(yī)學(xué)
為了保持病人的健康，所有的醫(yī)生都會應(yīng)用預(yù)防醫(yī)學(xué)。它也是一種被美國醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會（ABMS）認可的獨特的醫(yī)學(xué)專業(yè)。預(yù)防醫(yī)學(xué) 關(guān)注個體、社區(qū)和特定人群的健康。它也被用于治療肥胖 、失明。 流行病學(xué)是研究特定人群中疾病、健康狀況的分布及其決定因素，并研究防制疾病及促進健康的策略和措施的科學(xué)。
流行病學(xué)應(yīng)用了一種研究方法，用以了解預(yù)防疾病的計劃模式和人類健康與疾病的原因，同時 將這種知識轉(zhuǎn)化為設(shè)計方案，以防止疾病的發(fā)生。該學(xué)科在參與美國國家衛(wèi)生研究院贊助的多站點、 縱向隊列研究上，有著悠久的歷史。同時，它的教師是由其許多研究者發(fā)起組成的，并從事美國國立衛(wèi)生研究院資助的研究項目和試驗的工作。公眾相信，在預(yù)防醫(yī)學(xué)時代中，疫苗是免疫項目能夠成功的一把鑰匙。
主題 8： 衛(wèi)生保健醫(yī)學(xué)和 P4 醫(yī)學(xué)
P4醫(yī)學(xué) 是一項通過生物技術(shù)，從根本上提高人類生活質(zhì)量的計劃。 P4醫(yī)學(xué)是由生物學(xué)家Leroy Hood提出的，是短期的“預(yù)測性，預(yù)防性，個性化和參與性醫(yī)學(xué)”。P4醫(yī)學(xué)的預(yù)想是，在接下來的20年里，醫(yī)學(xué)實踐將通過生物技術(shù)進行革命性的革新，將是管理一個人的健康，而不是治理一個人的疾病。
內(nèi)科或一般醫(yī)學(xué)(英聯(lián)邦國家)是處理與預(yù)防、診斷醫(yī)療和成人疾病的治療等的一門學(xué)科。內(nèi)科學(xué)的內(nèi)容包含了疾病的定義、病因、致病機制、流行病學(xué)、自然史、癥狀、征候、實驗診斷、影像檢查、鑒別診斷、診斷、治療、預(yù)后。內(nèi)科學(xué)的方法是透過病史詢問或面談后，進行理學(xué)檢查，根據(jù)病史與檢查所見的結(jié)果做出實驗診斷與影像檢查，以期在眾多鑒別診斷中排除可能性較低者，獲得最有可能的診斷 。急診醫(yī)學(xué)是一門以綜合醫(yī)學(xué)知識為基礎(chǔ)，對急危重癥患者的病情給予及時評估和干預(yù)治療，防止其進一步惡化的專門學(xué)科。
主題 9： 生活方式醫(yī)學(xué)
生活方式病是發(fā)達國家在對一些慢性非傳染性疾病進行了大量的流行病調(diào)查研究后得出的結(jié)論。這些慢性非傳染性疾病的主要病因就是人們的不良生活方式。
生活方式醫(yī)學(xué) (LM) 是通過生活方式干預(yù)進而對疾病進行治療和管理。LM 成為首選的方式不僅能夠預(yù)防，同時能夠治療大多數(shù)慢性疾病，包括 2 型糖尿病、冠心病、高血壓、肥胖、 胰島素抵抗綜合征、骨質(zhì)疏松、癌癥預(yù)防等，同時也包括糖尿病患者的有氧和抗阻運動， 睡眠和疾病預(yù)防，內(nèi)在動機和健康行為依從性等。
主題 10： 基因組學(xué)
基因組學(xué)是遺傳學(xué)中的一門學(xué)科，應(yīng)用DNA重組、DNA測序方法和生物信息學(xué)序列，組裝、和分析基因的功能和結(jié)構(gòu)。通過了解如大腦這樣最復(fù)雜的生物系統(tǒng)，使得基因組學(xué)的進步引發(fā)了一場基于發(fā)現(xiàn)研究的革命。領(lǐng)域包括努力確定整個 DNA 序列與人類基因組 的有機體和精細遺傳圖譜。還包括基因組內(nèi)部現(xiàn)象的研究，比如其他位點在基因組和宏基因組之間的相互作用。
比較基因組學(xué)是生物學(xué)研究中的一個激動人心的新領(lǐng)域，其將不同種類的生物，如人類、小鼠和各種其它生物，如從酵母到黑猩猩等的基因組序列進行比較。
比較基因組學(xué)是基于基因組圖譜和測序基礎(chǔ)上，對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進行比較，來了解基因的功能、表達機理和物種進化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機制，闡明物種進化關(guān)系，及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。
主題 11： 癌癥免疫學(xué)及腫瘤學(xué)
個性化醫(yī)療可用于了解一個人的基因組成，解開他們腫瘤生物學(xué)的相關(guān)信息?；谶@些信息，醫(yī)生們希望找出預(yù)防、篩查及更有效、更少副作用的治療策略。通過執(zhí)行更多的基因測試和分析，醫(yī)生可能定制治療每個病人的需求。創(chuàng)建一個個性化的癌癥篩查和治療計劃，其中包括確定罹患癌癥的可能性和選擇篩選策略來降低風(fēng)險，采用更有效、副作用小的治療方案，預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險的幾率等。
FDA體外診斷和放射衛(wèi)生辦公室副主任伊麗莎白 A.曼斯菲爾德博士認為個性化診斷醫(yī)療設(shè)備可以幫助醫(yī)生決定給病人提供哪些治療和給病人藥的劑量。針對糖尿病的個性化醫(yī)療基于個人遺傳信息對糖尿病預(yù)防、 檢測、 治療或監(jiān)測的戰(zhàn)略調(diào)整。PMFD 的做法涉及四個過程。第一，對基因、糖尿病及肥胖生物標(biāo)志物的鑒定。第二，基于他們基因型的分配，檢測糖尿病和/或肥胖表型的高風(fēng)險個體。第三，為受影響的個人選擇個性化療法。第四，測量糖尿病的循環(huán)標(biāo)記物來監(jiān)測對預(yù)防或治療的反應(yīng)。（生物谷Bioon.com）